കല്ലായി മാറുന്ന കുഞ്ഞ്; ഇത് അപൂർവ ജനിതക രോഗം

അപൂർവമായ ജനിതക രോഗത്താൽ മകൾ കല്ലായി മാറുന്നതിന് സാക്ഷ്യം വഹിക്കുകയാണ് യുകെയിലെ റോബിൻസ് ദമ്പതികൾ. ഇവരുടെ അഞ്ചുമാസം പ്രായമായ മകൾ ലെക്സി റോബിൻസിനാണ് 20 ലക്ഷം പേരിൽ ഒരാൾക്ക് വരുന്ന അപൂർവ ജനിതകരോഗം പിടിപെട്ടിരിക്കുന്നത്.

ഫൈബ്രോ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഒസ്സിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസീവ(എഫ് ഒ പി ) എന്ന ഈ ജനിതക രോഗത്താൽ ലെക്സിയുടെ കോശ സംയുക്തങ്ങൾ എല്ലാം പതിയെ എല്ലായി മാറുകയാണ്. പേശികൾ, ടെൻഡൺ, ലിഗമെന്റ് തുടങ്ങിയ കണക്ടീവ് കോശജാലങ്ങൾ എല്ലാം എല്ലായി മാറുന്നതോടെ അസ്ഥികൂടത്തിന് പുറമെ എല്ലിന്റെ മറ്റൊരു ആവരണം വളർന്നു വരും. ഇത് ലക്സിയുടെ ചലനത്തെ ബാധിക്കും.

ജനുവരി 31ന് ലെക്സി ജനിക്കുമ്പോൾ ഒരു സാധാരണ കുട്ടിയെ പോലെയാണ് തോന്നിച്ചത്. എന്നാൽ കുട്ടിയുടെ തള്ളവിരലുകൾ അനങ്ങുന്നുണ്ടായിരുന്നില്ല. കാൽപാദങ്ങളിലെ വിരലുകൾക്കും അസാധാരണമായ വലുപ്പമുണ്ടായിരുന്നു. ഇതുകണ്ട മാതാപിതാക്കളായ അലക്സും ഡേവും എക്സ് റേ അടക്കമുള്ള പരിശോധനകൾ നടത്തി. ഏപ്രിൽ നടത്തിയ എക്സ്റേ പരിശോധനയിൽ ലെക്സിക്ക് കാലിൽ മുഴച്ചു നിൽക്കുന്ന ഒരെല്ലും ഇരട്ട ജോയിന്റുള്ള വിരലുകളുമാണെന്ന് കണ്ടെത്തി.

ലോസാഞ്ചലസ് ലാബിൽ നടന്ന ജനിതക പരിശോധനയിൽ കുട്ടിക്ക് എഫ് ഒ പി ആണെന്ന്‌ തെളിഞ്ഞു. ചികിത്സിച്ച് മാറ്റാനാവാത്ത ഈ രോഗം ഒരാളെ 20 വയസ്സിനുള്ളിൽ കിടപ്പ് രോഗിയാക്കും. 40 വയസ്സ് വരെയാണ് എഫ് ഒ പി രോഗികളുടെ ശരാശരി ജീവിത ദൈർഘ്യം.

ഈ ജനിതക രോഗം ബാധിച്ചവർ വീണു പരിക്കേൽക്കുകയോ മറ്റോ ചെയ്താൽ സ്ഥിതി വീണ്ടും വഷളാകും. പരിക്കേറ്റ ഇടത്ത് എല്ല് മുഴച്ചു നിൽക്കുകയും അതിൽ നിന്ന് അധികം ഒരെല്ല് വീണ്ടും വളരുകയും ചെയ്യും. ഇത് ചലനത്തെ കൂടുതൽ വിഷമകരമാക്കും. ലെക്സിക്ക് ഈ രോഗം മൂലം കുത്തിവയ്പ്പെടുക്കാനോ ദന്തപരിചരണം നടത്താനോ കഴിയില്ല.
പ്രസവിക്കാനും എഫ് ഒ പി രോഗികൾക്കാകില്ല. ഈ അപൂർവ രോഗത്തിന് ചികിത്സ കണ്ടെത്താനുള്ള ഗവേഷണങ്ങൾ പുരോഗമിക്കുകയാണ്.

Similar Articles

Comments

Advertisment

Most Popular

19,675 പേർക്കുകൂടി കോവിഡ‍്, ചികിത്സയിൽ 1.61 ലക്ഷം പേർ; ആകെ മരണം 24,000 കടന്നു

തിരുവനന്തപുരം: കേരളത്തിൽ ഇന്ന് 19,675 പേർക്ക് കോവിഡ് സ്ഥിരീകരിച്ചു. എറണാകുളം 2792, തിരുവനന്തപുരം 2313, തൃശൂർ 2266, കോഴിക്കോട് 1753, കോട്ടയം 1682, മലപ്പുറം 1298, ആലപ്പുഴ 1256, കൊല്ലം 1225, പാലക്കാട്...

കോവിഡ് മരണത്തിന് അമ്പതിനായിരം രൂപ നഷ്ടപരിഹാരം; തുക സംസ്ഥാനങ്ങള്‍ നല്‍കണം

ന്യൂഡൽഹി: കോവിഡ് ബാധിച്ച് മരണപ്പെട്ടവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് അര ലക്ഷം രൂപ നഷ്ടപരിഹാരം നൽകുമെന്ന് കേന്ദ്ര സർക്കാർ. ഇത് സംബന്ധിച്ച ദേശീയ ദുരന്ത നിവാരണ അതോറിറ്റി തയ്യാറാക്കിയ മാർഗ്ഗരേഖ സുപ്രീംകോടതിക്ക് കൈമാറി. കേന്ദ്ര ആരോഗ്യ മന്ത്രാലയവും...

കൊറോണ വൈറസിനെ ചെറുക്കാൻ സിഗരറ്റ് പുകയെ അനുകരിക്കുന്ന മരുന്നുകള്‍; പരീക്ഷണവുമായി ഗവേഷക സംഘം

പുകവലി കോവിഡ്ബാധ തീവ്രമാക്കുന്ന ഘടകങ്ങളിലൊന്നാണ്. പുകവലിക്കാര്‍ക്ക് കോവിഡ് ബാധിച്ചാല്‍ ആശുപത്രി വാസമുള്‍പ്പെടെയുള്ള സങ്കീര്‍ണ്ണതകള്‍ക്കും സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നാല്‍ സിഗരറ്റ് പുകയിലെ രാസവസ്തുക്കളുടെ പ്രഭാവത്തെ അനുകരിക്കുന്ന രണ്ട് മരുന്നുകള്‍ കോവിഡ് ചികിത്സയില്‍ നിര്‍ണ്ണായകമാകാമെന്ന് പുതിയ പഠനം. മനുഷ്യ...