കല്ലായി മാറുന്ന കുഞ്ഞ്; ഇത് അപൂർവ ജനിതക രോഗം

അപൂർവമായ ജനിതക രോഗത്താൽ മകൾ കല്ലായി മാറുന്നതിന് സാക്ഷ്യം വഹിക്കുകയാണ് യുകെയിലെ റോബിൻസ് ദമ്പതികൾ. ഇവരുടെ അഞ്ചുമാസം പ്രായമായ മകൾ ലെക്സി റോബിൻസിനാണ് 20 ലക്ഷം പേരിൽ ഒരാൾക്ക് വരുന്ന അപൂർവ ജനിതകരോഗം പിടിപെട്ടിരിക്കുന്നത്.

ഫൈബ്രോ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഒസ്സിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസീവ(എഫ് ഒ പി ) എന്ന ഈ ജനിതക രോഗത്താൽ ലെക്സിയുടെ കോശ സംയുക്തങ്ങൾ എല്ലാം പതിയെ എല്ലായി മാറുകയാണ്. പേശികൾ, ടെൻഡൺ, ലിഗമെന്റ് തുടങ്ങിയ കണക്ടീവ് കോശജാലങ്ങൾ എല്ലാം എല്ലായി മാറുന്നതോടെ അസ്ഥികൂടത്തിന് പുറമെ എല്ലിന്റെ മറ്റൊരു ആവരണം വളർന്നു വരും. ഇത് ലക്സിയുടെ ചലനത്തെ ബാധിക്കും.

ജനുവരി 31ന് ലെക്സി ജനിക്കുമ്പോൾ ഒരു സാധാരണ കുട്ടിയെ പോലെയാണ് തോന്നിച്ചത്. എന്നാൽ കുട്ടിയുടെ തള്ളവിരലുകൾ അനങ്ങുന്നുണ്ടായിരുന്നില്ല. കാൽപാദങ്ങളിലെ വിരലുകൾക്കും അസാധാരണമായ വലുപ്പമുണ്ടായിരുന്നു. ഇതുകണ്ട മാതാപിതാക്കളായ അലക്സും ഡേവും എക്സ് റേ അടക്കമുള്ള പരിശോധനകൾ നടത്തി. ഏപ്രിൽ നടത്തിയ എക്സ്റേ പരിശോധനയിൽ ലെക്സിക്ക് കാലിൽ മുഴച്ചു നിൽക്കുന്ന ഒരെല്ലും ഇരട്ട ജോയിന്റുള്ള വിരലുകളുമാണെന്ന് കണ്ടെത്തി.

ലോസാഞ്ചലസ് ലാബിൽ നടന്ന ജനിതക പരിശോധനയിൽ കുട്ടിക്ക് എഫ് ഒ പി ആണെന്ന്‌ തെളിഞ്ഞു. ചികിത്സിച്ച് മാറ്റാനാവാത്ത ഈ രോഗം ഒരാളെ 20 വയസ്സിനുള്ളിൽ കിടപ്പ് രോഗിയാക്കും. 40 വയസ്സ് വരെയാണ് എഫ് ഒ പി രോഗികളുടെ ശരാശരി ജീവിത ദൈർഘ്യം.

ഈ ജനിതക രോഗം ബാധിച്ചവർ വീണു പരിക്കേൽക്കുകയോ മറ്റോ ചെയ്താൽ സ്ഥിതി വീണ്ടും വഷളാകും. പരിക്കേറ്റ ഇടത്ത് എല്ല് മുഴച്ചു നിൽക്കുകയും അതിൽ നിന്ന് അധികം ഒരെല്ല് വീണ്ടും വളരുകയും ചെയ്യും. ഇത് ചലനത്തെ കൂടുതൽ വിഷമകരമാക്കും. ലെക്സിക്ക് ഈ രോഗം മൂലം കുത്തിവയ്പ്പെടുക്കാനോ ദന്തപരിചരണം നടത്താനോ കഴിയില്ല.
പ്രസവിക്കാനും എഫ് ഒ പി രോഗികൾക്കാകില്ല. ഈ അപൂർവ രോഗത്തിന് ചികിത്സ കണ്ടെത്താനുള്ള ഗവേഷണങ്ങൾ പുരോഗമിക്കുകയാണ്.

Similar Articles

Comments

Advertisment

Most Popular

9-ാം ക്ലാസുകാരനെതിരായ പീഡനക്കേസില്‍ ട്വിസ്റ്റ്; പെണ്‍കുട്ടിയുടെ പിതാവ് മകളെ പീഡിപ്പിച്ചകേസില്‍ പ്രതി, താന്‍ കഞ്ചാവ് വലിക്കാറുണ്ടെന്ന് സഹപാഠിയുടെ മൊഴി

കണ്ണൂര്‍: ഒന്‍പതാം ക്ലാസ് വിദ്യാര്‍ഥിനിയെ സഹപാഠി മയക്കുമരുന്ന് നല്‍കി പീഡിപ്പിച്ചുവെന്ന കേസില്‍ വഴിത്തിരിവ്. ആരോപണം മാധ്യമങ്ങള്‍ക്ക് നേരിട്ട് നല്‍കുകയും പെണ്‍കുട്ടിയെ അതിന് പ്രേരിപ്പിക്കുകയും ചെയ്ത കുട്ടിയുടെ പിതാവ് പോക്‌സോ കേസിലെ പ്രതി. മകളെ ലൈംഗികമായി...

ആര്യന്‍ ഖാന്‍ ന്റെ തിരക്കഥയില്‍ നെറ്റ്ഫ്‌ലിക്‌സ് വെബ് സീരീസ് വരുന്നു

ആരാധകര്‍ ഏറെ പ്രതീക്ഷയോടെ കാത്തിരിക്കുകയാണ് ആര്യന്‍ ഖാന്റെ ബോളിവുഡ് അരങ്ങേറ്റത്തിനായി. വരാനിരിക്കുന്ന നെറ്റ്ഫ്‌ലിക്‌സ് വെബ് സീരീസിലൂടെ. എഴുത്തുകാരനായി ആര്യന്‍ വരുന്നുവെന്നാണ് റിപ്പോര്‍ട്ടുകള്‍. നെറ്റ്ഫ്‌ലിക്‌സിനായി ആക്ഷേപഹാസ്യ വിഭാഗത്തില്‍പ്പെടുന്ന വെബ് സീരീസാണ് ആര്യന്‍ ഒരുക്കുന്നത്. തിരക്കഥയെഴുതുന്ന...

വിവാഹ സംഘമെന്ന് തെറ്റിദ്ധരിപ്പിച്ച് ഉദ്യോഗസ്ഥര്‍; 250 ഉദ്യോഗസ്ഥര്‍ ; 120 കാറുകള്‍ ;റെയ്ഡ് പ്ലാന്‍ ഇങ്ങനെ

മുംബൈ: കഴിഞ്ഞ ദിവസം 390 കോടിയുടെ കണക്കില്‍പെടാത്ത സ്വത്ത് മഹാരാഷ്ട്രയിലെ രണ്ട് വ്യവസായ ഗ്രൂപ്പുകളില്‍ നിന്ന് പിടിച്ചെടുക്കന്‍ അതി വിദഗ്ധമായി തയ്യാറാക്കിയതായിരുന്നു ആദായ നികുതി വകുപ്പിന്റെ പദ്ധതി. 250 ഉദ്യോഗസ്ഥര്‍ മഹാരാഷ്ട്രയിലെ ജല്‍നയിലെത്തിയത് വിവാഹ...